Quand modifier un gène peu sauver des vies

cp_a_fischerLes enfants atteints d’un déficit immunitaire sévère lié à l’X sont victimes d’un nombre anormal d’infections, souvent graves (pneumonies, méningites, septicémies…), dès les premiers mois de la vie. Ils sont donc placés dans des chambres stériles (d’où leur nom de bébés-bulle) pour éviter toute infection tant qu’ils n’ont pas reçu de traitement.

Dans le cadre d’un essai thérapeutique franco-américain, 9 enfants atteints d’un déficit immunitaire sévère lié à l’X (une maladie héréditaire très rare qui touche principalement les garçons) ont été soignés par thérapie génique. Au lieu de recevoir une greffe de cellules souche provenant de moelle osseuse fournie par des proches (ce qu’on appelle une allogreffe), ils ont reçus une “autogreffe” de leurs propres cellules souches.

A l’état normal, les cellules souches présentes dans notre moelle osseuse se transforment en globules blancs, les lymphocytes. Ce sont eux qui servent à nous défendre contre les microbes. Chez les enfants atteints de déficit immunitaire, la mutation d’un gène sur le chromosome X fait que les cellules souches ne peuvent pas produire de globules blancs matures et fonctionnels.

Dans le cadre de cet essai thérapeutique, les médecins ont extrait les cellules malades, les ont corrigées in vitro et les ont ensuite réinjectées aux jeunes patients . Parmi les Français, “quatre vivent aujourd’hui normalement, dans de bonnes conditions, leur immunité liée aux lymphocytes T fonctionne, et leur permet de combattre les infections, notamment celles très graves dont ils étaient porteurs” déclare le Pr Alain Fisher, médecin-chercheur à l’hôpital Necker. Le cinquième est malheureusement décédé avant que son système immunitaire ait le temps de se reconstituer. (Sources: inserm, Top santé, futura sciences)

  1. Déterminer l’origine de la maladie
  2. Expliquer le principe de la thérapie génique et déterminer le rôle du gène 

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