syndrome de Down

M. et Mme Génésio sont inquiets, les médecins ont demandés de réaliser le caryotype de leur enfant à naître car il suspectent un syndrome de Down.

A l’aide des documents, réaliser un texte pour expliquer aux parents si leur enfant est malade et les conséquences de cette maladie.Conclure sur le lien entre les chromosomes et les caractères.

down
Caryotype de l’enfant a venir

Document 2 : le syndrome de Down

Le syndrome de Down est marquer par la présence d’un chromosome 21 supplémentaire(Trois chromosomes au lieu de deux).L’un des traits les plus notables est le déficit du développement cognitif, mais aussi des malformations congénitales comme des maladies cardiaques. Le QI des enfants atteints de trisomie 21 est extrêmement variable. Un certain nombre de patients souffrent de complications dites « orthopédiques » imposant l’hospitalisation. Les anomalies musculo-squelettiques sont souvent source de complications. Avec les progrès de la médecine et le suivi paramédical (telle que l’orthophonie), la qualité de vie des personnes trisomiques 21 s’est considérablement améliorée, ainsi que leur espérance de vie.

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